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遺傳密碼 | Inheritance: How Our Genes Change Our Lives, and Our Lives Change Our Genes
我們不是被動的基因繼承者,童年創傷、飲食及生活習慣的改變,都能改變基因體的表現
[1111FM113]
作者:薛朗.莫艾倫 醫學博士
譯者:陳志民
14.8*21 320頁 平裝
ISBN:978-986-213-687-4
CIP:363
978-986-213-687-4
初版日期:2016年03月01日
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定價: NT$ 320| 會員價: NT$272

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★ Amazon.com 醫療保健/自然科普分類百大暢銷書
★《紐約時報》暢銷醫師作家最新力作
玻璃娃娃、石頭人……
每位罕見遺傳疾病患者的身體深處,都潛藏著一個祕密。
有一天這個祕密,將會成為治癒及造福我們每個人的利器。

本書作者莫艾倫醫學博士既是屢獲殊榮的醫生,也是《紐約時報》暢銷書作者,在本書揭示遺傳學上的突破性進展,如何完全顛覆我們對世界及自身生命的認識。
傳統觀點認為,我們由遺傳決定的命運在受孕那一刻便已成定局,莫艾倫醫師的這本突破性著作卻告訴我們:人類基因體的可變動性與迷人之處,絕對遠遠超過你的國中生物老師所能想像。莫艾倫醫師將我們帶到患者的病榻旁,運用這些獨特而複雜的病例,巧妙地展示了罕見遺傳疾病能讓我們知道哪些與自身健康及幸福相關的訊息。
在這個我們正風馳電掣、長驅直入的「美麗新世界」裡,遺傳學的知識絕對至關緊要,本書正是這趟旅程不可或缺的路線圖。它將告訴你:
為什麼即使你已從童年遭受霸凌的心理創傷中康復,你的基因卻仍可能留下終身疤痕?
果糖讓水果嚐起來甜蜜可口,但為何只要你擁有某種基因,攝取蔬果就等於為自己買下一張通往驗屍官辦公室的單程票?
為什麼吞下最常見的止痛藥相當於反覆為自己施打嗎啡──如果你有某種特定基因組合的話?
保險公司如何合法運用你的遺傳資料,來預測你和你的兒女有多大的失能風險,以及這點如何影響他們提供給你的承保範圍?
如何與醫生進行這輩子最最重要、足以挽救你的生命的會談?
為什麼那些影響上百萬人的醫療問題,解決關鍵竟是落在罕見遺傳疾病患者的身上?
在這本創格趨新的著作中,莫艾倫醫師採用無論就科學或醫學而言,都稱得上範圍廣泛且相當有趣的跨學科方式,來解釋為何藝術、歷史、超級英雄、性工作者及體育明星,全都有助於我們理解生活對基因產生的影響,以及基因對生活產生的作用。這本書將深刻改變你對基因、健康與生命的看法。

薛朗.莫艾倫 醫學博士(Sharon Moalem, MD, PhD)
屢獲殊榮的科學家與醫師,也是《紐約時報》(The New York Times)暢銷書作家。他的研究及著作融合了醫學、遺傳學、歷史及生物學,以最新穎、最引人入勝的方式來解釋人體功能如何運行。他是《紐約時報》暢銷書《最衰者生存》(Survival of the Sickest)及《老天決定我愛你》(How Sex Works)的作者,作品已被翻譯為三十餘種語言。
莫艾倫醫師也擔任《阿茲海默症期刊》(Journal of Alzheimer's Disease)的副主編;他在科學方面的研究促使他發現了Siderocillin,這是一種嶄新的抗生素藥物,專門用於對抗具有多重抗藥性或稱為「超級細菌」(superbug)的微生物。莫艾倫在生物科技與人類健康方面的發明,已為他贏得二十項專利權;他並且是兩家生技公司的共同創辦人。
莫艾倫醫師本人及其研究成果曾獲得《紐約時報》、《新科學人》(New Scientist)、《時代》(Time)雜誌特別報導;《史都華每日秀》(The Daily Show with Jon Stewart)、CNN、《今日秀》(The Today Show)等節目也做過特別介紹。
個人網站:sharonmoalem.com

譯者簡介:
陳志民
台大牙醫系畢業;執業十五年後,決定棄醫專心從事翻譯及藝術工作。現為自由譯者及特約編輯,譯作包括:《打敗基因決定論》、《怎樣呼吸,就有什麼樣的睡眠》、《當所有人都做錯,你是否有勇氣做對?》、《健康是曬出來的》、《家庭煮夫美味大探險》、《木偶與他的小男孩》、《別讓房子毒害你》、《世界屋脊上的飯店》、《發現你的成功密碼》、《加護病房裡的選擇題》、《天生玩家》、《莉莉:半馴之馬》、《哥本哈根與丹麥》,以及NGC國家地理頻道影片逾百部。另擔任佛拉明哥歌手多年,參與台港各地藝術季等大小演出近四百場。

前 言 不只繼承,一切都可以改變
第1章 歡迎進入遺傳學家的世界
第2章 基因不乖的時候
第3章 改變我們的基因
第4章 用進廢退
第5章 餵飽你的基因
第6章 基因用藥
第7章 左邊?右邊?選邊站
第8章 人人都是X戰警
第9章 駭進你的基因體
第10章 訂做一個寶貝
第11章 罕見疾病告訴我們的事
後 記 最後一件事
謝辭
注釋

前言 不只繼承,一切都可以改變

還記得你國中一年級時的情形嗎?
你還想得起來同學們的臉孔嗎?叫得出老師、學校祕書、校長的名字嗎?腦海裡還有學校的鐘聲縈迴繚繞嗎?記不記得學校餐廳傳出來的食物香味?還有初戀帶來的心痛?以及在廁所撞見霸凌事件時的驚慌失措?
也許一切回憶都驚人地清晰無比,或者也許隨著時間過去,你的中學時光早已埋沒在諸多兒時回憶的迷霧中。不論你記不記得,這些過往都永遠伴隨著你。
長久以來,我們早已明白,我們都將過去經驗裝入靈魂背包扛在肩上。即使是意識中無法回溯的事,也同樣留存某處,在潛意識心靈中四處遊走,準備在意料之外的時刻突然冒出頭來,不管結果是好是壞。
不過,其實所有的糾結比前述還要更深一層,因為我們身體的常態,就是不斷地改變與再生——你所有的經驗,無論看似如何微不足道,也不管是霸凌、心碎,還是漢堡的氣味,都會在你身上留下無法磨滅的印記。更重要的是,這些印記還會留在你的基因體裡。
當然,當初在學習那三十億個字母序列構成的基因遺傳(inheritance)方式時,我們大多數人學到的可不是這麼說的。打從遺傳學之父葛利果.孟德爾(Gregor Mendel)在十九世紀中期研究豌豆的遺傳性狀,奠定我們對遺傳學理解的基礎以來,我們學到的一直都是「從我們自前幾個世代那裡遺傳而來的基因,就可以明確預測我們是什麼樣的人。」意思就是:從媽媽那裡抓一點東西,再從爸爸那裡抓一點東西,把它們攪和在一起,就變成你這個人。
這種對基因遺傳的僵化觀點,如今仍是中學生在課堂上研讀的內容。他們依據這樣的概念繪製家族系譜圖,努力理解同學為什麼會有那樣的眼睛顏色、鬈髮、捲舌,或是多毛的手指。這種課程內容就像是刻在石碑上,由孟德爾本人傳授下來,內容說的是:我們對於自己從前人那裡得到什麼東西,或是能夠給予後代什麼東西,並沒有多大的選擇;因為我們從雙親那裡獲得的基因遺產,早在懷胎時期就已經完全確定了。
然而,這種觀念完全錯誤。
因為現在,無論你是坐在辦公桌前啜飲咖啡、慵懶地窩在家裡的躺椅上、在健身房裡猛踩飛輪,還是待在繞著地球轉個不停的國際太空站裡,你的DNA都在不斷更改。它們有如成千上萬個小小燈泡的開關,有的開啟、有的關閉,所有開關都因應你正在做什麼、看到什麼、有什麼感覺而有所改變。
這整個過程的協調與編排,端賴你如何生活、在什麼地方生活、面對什麼樣的壓力,以及你吃下哪些東西來決定。而且,這所有的事情都是可以改變的,我們可以非常肯定地說:你可以改變,在基因方面有所改變。
當然,這不是說我們的生命並非由基因所塑造,基因無疑絕對是最重要的因素。事實上,根據目前的理解,我們的基因遺傳——也就是構成基因體之核苷酸的每一個「字母」——無一例外,與生命關聯及影響方式之複雜,就算是最天馬行空的科幻作家,在距今短短數年前恐怕也想像不出來。
日復一日,我們不斷獲得所需要的工具與知識,協助我們踏上新的基因歷程——我們抓起陳舊圖表,把它攤在自己的生命之桌上,在上頭為自己、孩子與將來所有子孫標注出新的路線。隨著一個又一個的新發現,我們愈來愈了解基因對我們有什麼影響,以及我們的作為又對基因產生什麼樣的影響,而這個概念──可變動遺傳(flexible inheritance)──將使一切全然改觀。
飲食與運動、心理學與人際關係、藥物、訴訟、教育、我們的法律、我們的權利、遵循多年的教條,以及深入人心的信念,一切都將改變,甚至包括死亡本身。到目前為止,我們大多數人都假設在生命結束時,我們的生活經驗也戛然而止,但這同樣是錯的。我們不僅集自身生活經驗之大成,也是父母和祖先生活經歷之大成,因為我們的基因絕不會輕易忘記任何事。
戰爭、和平、盛宴豐年、饑饉荒年、顛沛流離、疾病肆虐……如果我們的祖先撐得過去,能夠存活下來,那麼我們就繼承了這樣的能力。一旦我們獲得這種能力,就很可能把它傳承給下一代,不論用什麼樣的方式。這可能也意味著癌症、阿茲海默症、肥胖或長壽;它可能意味了臨危不亂的優雅表現,或是快樂的本質。
無論是好是壞,我們現在已經知道:接受或拒絕我們的遺傳是可能的,本書正是這趟旅程的指南。在這本書中,我將提及自己身為醫生及科學家所使用的工具,這些工具讓我得以將人類遺傳學領域的最新進展應用於日常看診工作上。我會向大家介紹我的一些病人;我會從諸多臨床案例中,援引一些對我們的生活非常重要的實例詳加說明;我也會告訴你一些我參與的研究工作。
我將談論歷史、探討藝術,並且提及一些超級英雄、體育明星,以及性工作者。我會說明這些事情的關聯性,它們將改變你看待這個世界、甚至你看待自己的方式。我會鼓勵你踏上劃分已知與未知邊界的那條空中鋼索,鋼索上勢必顛簸起伏,卻是值得的,因為上頭的風景絕對教人一見難忘。
我看待世界的方式的確非比尋常,我以遺傳疾病為樣版來了解人體的基本生物學,然後在看似毫無相關的領域上獲得突破性的發現。這種方法對我而言效果卓著,讓我找到了一種專門用來對付超級細菌感染的全新抗生素,命名為Siderocillin;除此之外,它還讓我在改善人類健康的創新生物技術方面獲得二十項全球專利。
我有幸能和一些世界上最好的醫生及研究人員合作,私下也接觸到一些最罕見、最複雜的遺傳案例。多年來,我的職業生涯讓我參與了數百人的生活,他們信任我,將他們最重要的人託付給我,也就是他們的孩子。
一言以蔽之,我非常認真看待這些事。不過,這並不表示這趟旅程會是一場令人生畏的嚴峻體驗,雖然之後將提及的某些事情的確教人心碎,有些觀念也許會對我們的許多核心信念提出挑戰,其中一些想法甚至可能完全驚世駭俗,但如果你願意敞開心胸,接受這個令人驚歎的新世界,它將為你指引出新的方向,可能會讓你重新思考自己的生活方式,也可能讓你重新就基因層面思考自己究竟如何走到生命的這一刻。
我可以向你保證,在你看完這本書的時候,你的整個基因體,以及基因體協同塑造的生命,不論是看起來或感覺上,都絕對不會再跟以前一樣了。如果你已經準備好,願意用很不一樣的方式來看待遺傳學,我很樂意在這趟歷程中擔任你的嚮導,穿越我們共有過往的分歧之處,通過我們眼前面對的困惑混亂,邁向充滿希望與陷阱的未來。
在這個過程中,我將邀請你踏入我的世界,明白我如何看待基因遺傳。一開始,我會告訴你我的思考方式,一旦你明瞭遺傳學家是怎麼想的,就更能夠準備妥當,迎接我們即將飛升而入的斬新世界。
我會告訴你,那是一個令人興奮不已的地方;打開這本書,就是一段美好發現歷程的開始。我們究竟從哪裡來?又要往哪裡去?過去得到些什麼?將來又會留傳什麼?這些問題的解答都將揭曉。
這是我們迫在眉睫、無可抵擋的未來,這就是我們的遺傳。

1 歡迎進入遺傳學家的世界

有一段時間,似乎所有紐約的餐館業者都熱中於強調素食、無麩質及經過三重有機認證,將顧客的餐點變成令人暈頭轉向的健康迷宮。菜單上充斥著星號與注解,上菜的侍者搖身一變成為專家,對於食材的原產地名稱、風味搭配、公平貿易認證無不朗朗上口,連各種脂肪的混雜組合,以及所有讓人困惑不已的omega脂肪酸究竟對什麼好、對什麼不好,通通知之甚詳。
然而,傑夫並沒有讓步。這位年輕主廚訓練有素,非常清楚這座城市餐飲界日新月異的口味喜好;他並不是反對健康飲食,只是不認為這種「有益」的菜單會是自己的首選。所以,儘管其他人都在試驗怎麼用中東小麥伏利卡(freekeh)和奇亞籽(Chia seeds)做菜,傑夫仍然繼續烹調那些教人口水直流、美味得不得了的大分量肉排、馬鈴薯、乳酪,以及一大堆會讓人動脈阻塞,但宛如天堂才做得出來的佳餚。
你的老媽可能會跟你說:做人不能說一套、做一套,自己說的都要做到;傑夫的媽媽也總是告訴他:你煮的必須是自己會吃的東西。傑夫確實做到了,好傢伙,他做得可徹底了。
然而,等到他的驗血結果開始出現低密度脂蛋白膽固醇過高的徵象──這種類型的膽固醇一般簡稱為LDL,和心臟病風險增高有關──就代表該是有所改變的時候了。傑夫的醫生一聽說這位年輕主廚有明確的心血管疾病家族史,馬上堅持務必盡快進行改變。醫生認為,如果傑夫不肯大幅改變飲食習慣,包括大量增加每天的蔬果攝取量,那就只剩下吃藥這個方法,才能降低他未來心臟病發作的風險。
做出這樣的診斷結果,對醫生來說並非難事,因為這是他一直以來受訓的方式。對每個有傑夫這樣的家族病史及LDL檢驗結果的病人,他都會給予同樣的建議。一開始,傑夫相當抗拒這種改變,畢竟餐飲同業給他取的綽號可是「牛排哥」,用來形容他驚人的烹飪手藝與飲食習慣。傑夫認為,如果他把自己的飲食方式改成吃更多蔬果,豈不是等於自砸招牌?直到最後,由於年輕、漂亮的未婚妻一再敦促,說想要和他白頭偕老,傑夫終於軟化了。他決定,展開人生新篇章的首先步驟,就是運用自己在濃縮醬汁上的烹調技術與天賦,把一些蔬果引進日常菜色中。
但是,有些蔬果實在不是他愛吃的東西,因此設法將其隱藏在料理中成了必要手段。就像那些為了追求健康、把櫛瓜混進孩子早餐鬆餅裡的父母一樣,傑夫開始在蜜汁和濃縮醬汁中使用大量蔬果,用來搭配他的上等牛排。沒有多久,傑夫不僅在理論上了解醫生大力鼓吹的飲食平衡概念,也真的身體力行,遵照這樣的理念過日子——把紅肉的分量減少,大幅增加蔬果的分量,早餐和午餐都相當合乎標準。
經過三年多漫長的「正確飲食」時光,加上愈來愈低的膽固醇指數,傑夫認為他已經戰勝了自己的健康問題。他對自己能靠控制飲食的方式重獲健康深感自豪,畢竟對大多數人而言,這可不是什麼簡單的小成就。
嚴格遵守新的飲食習慣這麼久了,傑夫認為自己應該感覺更棒才對,但事實上他卻覺得變得更糟糕。他的活力不但沒有增加,反而開始覺得腹脹、噁心、疲倦。針對這些症狀所做的檢查,起初顯示他有輕度的肝功能異常,接著迅速進展到需要做腹部超音波檢查,然後是核磁共振檢查,最後則是肝穿刺切片檢查,結果顯示他得了癌症。
這樣的結果讓所有人都大吃一驚,尤其是他的醫生,因為傑夫並沒有感染過B型或C型肝炎(可導致肝癌),他既不酗酒,也不曾暴露於任何有毒化學品之中。就這樣一位年輕且相對健康的人而言,他沒有做過任何一點典型可以跟肝癌沾上邊的事;他唯一做過的,就是遵照醫生囑咐,改變自己的飲食習慣。傑夫簡直無法相信發生了什麼事。
果糖甜蜜,也可能致命
對大多數人來說,果糖正是水果嚐起來格外甜蜜、引人喜愛的特點。但如果你像傑夫那樣,罹患一種罕見的遺傳疾病,稱為「遺傳性果糖不耐症」(hereditary fructose intolerance, HFI),你就無法完全分解飲食中所含的果糖,如此會導致有毒代謝產物積聚體內,尤其會累積在肝臟裡,這是因為你無法生產足夠的某一種酶,稱為「果糖二磷酸醛缩酶B」(fructose-bisphosphate aldolase B)。因此,像傑夫這樣的人,一天一顆蘋果不但不會帶來健康,反而可能致命。
值得慶幸的是,傑夫的癌症及早發現,而且它是可以治癒的。新的飲食改變──這次是正確的方式:遠離果糖——意味著他之後有很長一段時間,恐怕都得設法克服紐約風味的誘惑。然而,並不是每個罹患HFI的人都能這麼幸運,許多有這種問題的人,畢生都在抱怨噁心和腹脹的感覺,也就是傑夫吃下大量蔬果之後的感受,但他們始終不知道自己為何如此。而且,在大部分的時候,沒有人會真的把他們的抱怨當一回事,就算是他們的醫生也一樣,直到為時已晚。
有些有HFI問題的人,在生命中的某些階段,會自然發展出對果糖的強烈厭惡感,因此產生保護作用。他們學會避開含有這種糖分的食品,但是並不知道自己為什麼要這麼做。在傑夫終於了解自己的遺傳性疾病後不久,我和他見了面,也跟他說明了這些事:罹患HFI的人如果拒絕聆聽自己的身體試圖告訴他們的事,或者更糟的是,從醫生那裡得到完全相反的明確醫療指示,那麼他們最後可能會發生癲癇發作或昏迷的現象,甚至因為器官衰竭或癌症而英年早逝。幸運的是,這種情況已有所改變,而且變化得很快。
沒有多久之前,沒有人──即使是世上最富有的人──可以一窺自己的基因體,因為根本沒有這樣的科學。然而,時至今日,為外顯子組(exome)或整個基因體定序,也就是為組成我們DNA的數百萬個核苷酸「字母」拍張珍貴的基因快照,所需的費用大概還比不上買一台高畫質寬螢幕電視機的價錢,而且費用一天比一天低廉。前所未見、由基因數據所構成的真正洪流,已經來襲了。
在這些「字母」中,究竟隱藏著什麼訊息呢?首先,傑夫和他的醫生可以根據這些資訊,對如何處理他的HFI及高膽固醇指數問題做出更正確的抉擇;我們也可以運用這些資訊,對可以吃及不可以吃什麼做出適合個人的決定。這些知識有如在你之前活過的所有親屬留傳給你、上頭寫著名字的個人專屬禮物,有了它們,你就有能力做出有益的決策,決定該吃些什麼,以及我們在後面會提到的:該用什麼樣的方式生活。
前述的一切,都不是在暗示傑夫的第一位醫生犯了錯,至少就傳統醫療的思維方式而言,他並沒有錯。自醫學之父希波克拉底(Hippocrates)以降,醫生都是根據之前看過的病人生病時的情況像什麼樣子,來做出他們的診斷。最近幾年來,我們把這個概念擴大,將一些複雜的研究包含進去,依據辛苦得來的統計比率數據,幫助醫生明瞭什麼治療法會對最大多數的人奏效。這個方法真的很好,在大部分的時間對大多數的人都很好(我們會在第六章更深入探討這個概念。)
但是,傑夫跟大多數的人不一樣,不管任何時間都不一樣。你也不一樣,我們全都不一樣。從第一個人類基因體定序出來,到現在已經十多年了。如今,世界上有些人的基因體已經以這種方式完全或部分現身於世,而且有件事愈來愈清楚:沒有任何一個人──我的意思是完全沒有任何人──算是「一般人」。事實上,在我最近參與的一項研究計劃中,那些被確認為「健康」、好用來當作遺傳學基準線的人,基因序列總是會有某種類型的變異跟我們之前想的不一樣。通常,這些變異都具有「醫療可行性」(medically actionable),表示我們已經知道它是什麼問題,明白該如何處理。
並不是每個人的基因變異都像傑夫的那樣,會對生活產生嚴重影響,但這不表示我們應該完全忽視這些差異──尤其是現在,因為我們已經有工具可以觀察及評估它們,而且愈來愈有能力可以用非常個人化的方式介入干預。
然而,不是每個醫生都有這些工具,或是接受過相關訓練,可以代表病人決定該採取這些步驟。因此,在科學發現已經改變我們對治療疾病的看法時,許多保健醫生和他們的病人卻未能及時跟上,但這不是他們的錯。
醫生面臨的挑戰與日俱增,光是懂得遺傳學已經不夠了,時至今日,醫生還得了解表觀遺傳學(epigenetics)才行。這門學問研究的是遺傳性狀在單一世代中究竟如何改變或被改變,以及甚至可能將這些變化傳承到下個世代的情形。
這方面的一個例子就是所謂的「印記」(imprinting),在此情況中,你的某個特定基因究竟是從雙親中的哪一位(母親或父親)遺傳而來的,會比這個基因本身還要重要。俗稱「小胖威利症」、無法節制飲食的普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)及臉上常掛笑容的安格曼症候群(Angelman syndrome),正是這類遺傳的實例。表面上看來,這兩種病症似乎風馬牛不相及,實際情況中它們也確實大不相同,但你若針對遺傳方面進一步深究,就會發現一個人究竟會罹患這兩種病症中的哪一種,完全取決於這個人從雙親中哪位遺傳到印記基因(imprinted gene)。
在這個仍將孟德爾於十九世紀中葉寫就,其實過分簡化的二元基因遺傳定律奉為圭臬的世界裡,許多醫生面對迅速興起的二十一世紀遺傳學世界,都有種措手不及的茫然感——就像坐在馬車上,眼看著子彈列車從身旁颼颼飛馳而過的那種感覺。
醫學最終還是會迎頭趕上,因為它向來如此。不過,在這個情況發生之前(老實說,即使發生之後也是一樣),各位難道不想要盡可能多獲得一些資訊,來增強自己的力量嗎?如果你的答案是肯定的,很好,這就是接下來我要為各位做的事,也和我當初第一次見到傑夫時為他做的事一樣:我要為你做個檢查。我一直都覺得學習事物的最佳途徑,就是直接上場採取行動,所以讓我們捲起衣袖,開始動手吧!

免抽血,一起來檢查你的基因特徵
沒錯,你沒看錯,我是真的要你把衣袖捲起來。別擔心,我並不是要拿根針戳你一下好抽點血,這不是我的目的,其實我也無法做到。我的病人常常以為這是我第一步會做的事,但他們都搞錯了。我只是想好好瞧瞧你的手臂,觸摸一下,感覺你的皮膚肌理,看看你如何彎曲手肘;我還想要把我的手指貼上去,順著你的腕關節滑動,仔細凝視你手掌上的那些紋路。
光靠觀察這些東西,不用別的,不需要血液、唾液或毛髮樣本,你的第一次基因檢查就已經開始了,我也已經知道不少與你有關的事情。
有時候大家會以為只要醫生對你的基因有興趣,第一樣該檢查的東西就是你的DNA。雖然有些細胞遺傳學家,也就是研究你的基因體究竟如何組裝在一起的人,的確會用顯微鏡來觀察一個人的DNA,但這個方法一般只是用來確認你的基因體中所有的染色體是否完整,還有數目和順序對不對。
染色體很小,直徑只有數微米(一微米是百萬分之一公尺),但我們在適當的情況下可以看得到它們,甚至有可能看得到你的染色體是否有一小部分缺失、重複或倒置。但是,我們看得到一個個的基因嗎?也就是DNA上小得要命、具有極度特定性,能夠決定你是什麼樣的人的那些序列?這就比較困難了,就算放大到最極致的尺度,DNA看起來也像是一條捲纏起來的繩子,也許有點類似包裝精美的生日禮物上面那些捲曲的裝飾緞帶。
雖然我們確實有辦法拆開禮物,鉅細靡遺看清楚裡面所有的一切,但是一般而言,這麼做牽涉到的過程包括加熱一股股DNA,使它們分開,用某一種酶讓它們進行複製,並在某個特定位置斷開,再添加化學物質,讓它們變成可看得見。這麼做最後得到的圖片,很可能比任何照片、X光片或核磁共振造影結果,更能具體呈現你是個什麼樣的人。這件事很重要,因為它能讓我們深入了解你的DNA,在醫學上有著不可或缺的重要地位。
不過,這並不是我現在感興趣的部分。只要你知道該尋找些什麼,像是耳垂上小小的橫向皺摺,或是眉毛的特定弧度,你就可以很快地把一種外型特徵與某種特定的遺傳或先天問題聯結在一起——這就是為什麼我只是先盯著病人瞧而已。如果你也願意用這種方式看看自己,趕快去找一面鏡子,或是走進浴室,仔細瞧瞧你的漂亮臉龐。我們都對自己的面容知之甚詳,或者至少自以為如此,就讓我們趕快開始吧!
你的臉孔對稱嗎?你雙眼的顏色相同嗎?你的眼眶是凹陷的嗎?你是薄脣,還是豐脣?額頭寬廣嗎?太陽穴比較狹窄嗎?你的鼻梁是否特別突出?還是你有個特別小的下巴?現在,請仔細看看你雙眼之間的距離,你的眼距超過一隻眼睛寬嗎?如果是的話,你可能就有一種解剖學特徵,稱為「眼距過寬症」(orbital hypertelorism)。
別緊張,雖然有時醫師在辨識某些特定情況或外型特徵,尤其是用了什麼「症」之類的字眼時,就會讓病人心裡拉起警報,但如果你的眼距只是稍微有點過寬,就沒什麼好擔心的。事實上,如果你的眼距碰巧比大多數人稍微寬一點,還會被列入俊男美女之列呢!美國前第一夫人賈姬.甘迺迪.歐納西斯(Jackie Kennedy Onassis)及好萊塢影星蜜雪兒.菲佛(Michelle Pfeiffer),正是眼距較寬、顯得與眾不同的名人中的兩個例子。
當我們盯著別人的臉孔瞧時,眼距稍寬一點是讓我們下意識覺得對方較有吸引力的特色之一。社會心理學家已經證明,不論是男人還是女人,都傾向於評定眼距略寬者的臉孔比較討人喜歡。事實上,模特兒經紀公司在尋找新人時,會刻意搜尋具有這種性狀的人,而且他們這麼做已經好幾十年了。
那我們為何會將輕微的眼距過寬與美麗畫上等號呢?從十九世紀這位法國商人路易.威登.馬利蒂(Louis Vuitton Malletier)的故事,可以得到很好的解釋。

LV商標與生物學標記
你或許知道路易.威登是世上最昂貴、最漂亮手提包的製造商之一,也是時尚帝國的創始者,如今名列世上最有價值奢華品牌之林。但時光回溯至一八三七年,年輕的路易第一次來到巴黎時,他的野心並沒有那麼大。十六歲時,他找到一份為富有的巴黎旅客打包行李的差事,同時也在某個當地商人手下擔任學徒,這位商人以製造堅固耐用的旅行大皮箱而出名──你也許會想起在祖父母家的閣樓裡看過這種貼滿貼紙的大皮箱。
你可能會認為現在行李搬運員對待行李的方式很粗魯,但若是和過往歷史相較,他們對待你的旅行箱已經算是溫柔得很了。在那個搭船旅行的時代,不管到哪家地方型百貨公司,都買不到現在這種價格低廉的新型旅行箱,當時的旅行箱真的得經得起粗暴對待才行。在路易威登的行李箱面世之前,大部分的行李箱並不防水,所以這些旅行箱的頂部必須做成圓形的,才不會積水,這點讓這些箱子很難堆疊起來,而且也比較不耐用。路易的巧妙革新方式,是採用打蠟帆布來取代皮革,這麼做不僅箱子可以防水,也很容易改換成平頂設計,使得裡面的衣物及貨品都能保持乾燥。就當時的船舶運輸而言,這可是一大功勞。
不過,路易遇上了一個問題:對那些並不熟悉他的行李箱設計克服了多少挑戰,而且耗費多大成本的人們,要如何讓他們了解自己買到的是高品質的好貨色呢?這點在巴黎並不是什麼大問題,因為優秀的行李箱製造商唯一需要的行銷策略就是口碑,但若想讓生意擴展到這座「光明之城」(La Ville Lumière)以外的地方,顯然會是比較難以達成的任務。
讓這種困境更為雪上加霜的,是路易和他的後代一直未能擺脫的挑戰──仿冒品。到了同是行李箱製造者的對手開始抄襲他那種四四方方的設計,但並未在品質上同步跟進時,路易的兒子喬治斯(Georges Vuitton)想出了那個傑出的LV字母相扣標誌,這是法國最早出現的品牌商標之一。有了這個標誌,買家一目瞭然,馬上就知道自己買的是不是真貨,這個商標就是品質的代號。
然而,談到生物方面的品質,人類可不是天生就有明顯的標誌可以讓別人看得到。因此,經過數百萬年的演化過程,我們逐漸發展出一些用來評估他人的粗略方法;這些方法讓我們可以只憑一眼,就得知三件需要知道的重要事情:血緣關係、健康,以及父母適任性。
面容的相似性除了讓人想到血緣關係,例如我們常聽到:「你也知道,他長得跟他老爸像一個模子印出來的!」,我們通常很少會想到這張臉蛋究竟從何而來。其實面部五官如何形成,真的是個相當引人入勝的故事,宛如上演一場錯綜複雜的胚胎學芭蕾舞劇,任何微小的發育缺失,都會永久銘刻在我們的臉上,讓所有觀眾看見。故事始於胚胎生命的第四週左右,臉孔的外層部分會從五個隆起的部位開始發育(想像一下這些部位就像黏土一樣,慢慢形塑成我們未來的臉龐),最後這些部位會合併、塑形、融合,形成連續不斷的表面。如果這些區域未能平順融合及附著在一起,因而留下空隙,就會形成裂隙(cleft)。
有些裂隙會導致比較嚴重的結果,但有些裂隙根本沒什麼,只會形成下巴上可見的小凹窩,例如好萊塢演員班.艾佛列克(Ben Affleck)、卡萊.葛倫(Cary Grant)、潔西卡.辛普森(Jessica Simpson)等,就是幾位下巴上有個小裂隙或「酒窩」的代表性人物。這種凹窩也可能出現在鼻子上,不妨回想一下導演史蒂芬.史匹柏(Steven Spielberg)和法國演員傑哈.德巴狄厄(Gérard Depardieu)的模樣。不過,在一些其他的情況中,裂隙同樣有可能在皮膚上留下一個大缺口,暴露出內部的肌肉、組織及骨骼,成為感染的入口。
由於臉部有這麼多部位,因此成為我們最重要的生物學標記;就像路易威登的商標一樣,我們的臉孔透露大量的基因訊息,等於展現遺傳自胚胎發育以來完成的作品。基於這個原因,我們這個物種早在渾然不知其真正意義的情況下,就已經學會特別注意臉孔帶來的那些線索,因為這是我們評估周遭的人、為他們分出等級,以及和他們產生聯繫的最快方法。這種行為的意義絕對超過膚淺的層次,不管我們喜不喜歡這件事,但臉部外觀可以透露出我們發育與遺傳的歷史,你的臉孔透露出許多和你的大腦相關的訊息。
面部形成的結果,可以顯示你的大腦是否在正常條件下成長;在這場品評人類的遺傳比賽裡,幾公釐的差距都可能很重要。這點可能有助於解釋為何在諸多不同文化及不同世代裡,比大多數人稍微開闊一點的眼距,總是能夠特別吸引我們的目光。單就這點來討論,有超過四百種以上的遺傳疾病,都有眼距異常這項特徵。舉例來說,全前腦症(holoprosencephaly)指的是兩邊大腦半球未能正常成形,有這種問題的人除了可能有癲癇發作及智能障礙之外,還可能有眼距過窄症(orbital hypotelorism),也就是兩眼相距非常近。眼距過窄症和范康尼氏貧血(Fanconi anemia)也有關聯,這是具德系猶太人或南非黑人血統者相當常見的遺傳性疾病,這種病症通常會造成漸進性骨髓衰竭,並且增加患者罹患惡性腫瘤的風險。

你的臉孔透露出許多事
基因遺傳與物質環境交匯,共同構成我們的成長發育公路,眼距過寬或過窄只不過是奔馳其上時沿路看見的兩個路標而已,其他該注意的標誌還多著呢。我們再來好好瞧瞧其中一些吧!請再看鏡中的自己一眼,你的外眼角比內眼角低、還是高?在內外眼角之間、將上下眼瞼分開的這道裂隙叫做「瞼裂」(palpebral fissure),如果外眼角高於內眼角,我們稱為「上斜瞼裂」(眼形像「倒八」),對很多亞裔血統的人而言,這是完全正常的,也是一個定義性特徵;不過,對其他血統的人來說,明顯的外斜瞼裂可能是某種遺傳性疾病的特定徵象,像是第二十一對染色體三體症(Trisomy 21),或稱為「唐氏症候群」(Down syndrome)。
同樣地,如果內眼角比外眼角高(眼形像「八」),也有個術語可描述:下斜瞼裂。這種情況同樣可能不代表什麼,但也可能是馬凡氏症候群(Marfan syndrome)的指標,這是一種遺傳性結締組織疾病,已故演員文森.薛維利(Vincent Schiavelli)就是一個例子。他在電影《飛越杜鵑窩》(One Flew Over the Cuckoo’s Nest)中飾演佛卓克森(Fredrickson)一角,在《開放的美國學府》(Fast Times at Ridgemont High)中飾演瓦格斯先生(Mr. Vargas),選角專家認為薛維利是個「有著哀傷眼睛的男人」,但對了解相關線索的人來說,這樣的眼睛是種標記,若是還伴隨著扁平足、較短的下顎,以及其他一些身體特徵,就代表一種遺傳疾病。如果沒有進行治療,可能導致心臟疾病發生,因而縮短患者壽命。
運用同樣的方法,可以發現另一種對身體健康比較沒有那麼大損害的情形,稱為「虹膜異色症」(heterochromia iridum),此解剖學特徵是指一個人兩眼的虹膜顏色不相同,這通常是因為產生黑色素的黑色素細胞遷移不平均所引起的。說到這裡,你可能馬上就會想到搖滾樂手大衛.鮑伊(David Bowie),因為他顯著不同的雙眼曾引發不少討論,不過如果你瞧個仔細,便可看出鮑伊的眼睛並不是不同顏色,而是有隻眼睛的瞳孔擴大了,這其實是他在高中時期為了某個女孩跟別人打架的結果。
演員蜜拉.庫妮絲(Mila Kunis)、凱特.柏絲沃(Kate Bosworth)、黛咪.摩爾(Demi Moore),以及丹.艾克洛德(Dan Aykroyd),這幾位才真的是虹膜異色俱樂部的成員。就算你可能對這幾位或全部的演員相當熟悉,你可能仍然沒有注意到這件事,因為虹膜不同顏色通常是不大明顯的。而且,在你認識的人當中,說不定就有人有虹膜異色症,但你也許從來不知道這件事。畢竟,在一般的情況下,我們並不會花很多時間盯著朋友或熟人的眼睛瞧——話雖如此,你這輩子可能還是會遇上某些人,他們的眼神足以燃燒你的靈魂。
除了我們摯愛的那些人之外,我們會記得的眼睛,通常只有藍得有如完美切割之藍寶石那樣燦爛驚人的眼睛。不過,這種宛若寶石的漂亮眼睛,卻是色素細胞在胚胎發育過程中完全遷移失敗,未能抵達目的地的結果。如果擁有這樣的藍眼睛,再伴隨前額有撮白髪,我馬上就會聯想到「瓦登伯革氏症候群」(Waardenburg syndrome)。要是你有一股頭髮缺乏色素、雙眼虹膜不同色、鼻梁較寬、聽覺也有問題,你很可能就有這種病症。瓦登伯革氏症候群有幾種不同類型,最常見的是第一型,是因為一種稱為PAX3的基因產生變異所引起,這個基因在細胞從胚胎脊髓往外遷移的過程中扮演舉足輕重的角色。
研究這種基因在瓦登伯革氏症候群患者身上如何作用,所得到的知識可能對了解其他更常見的疾病很有助益;一般認為,PAX3也和最致命的皮膚癌類型──黑色素瘤有關。這又是個很好的例子,說明隱藏在我們身體之內的運作方式,如何透過罕見遺傳性疾病明顯地展現出來。9
接下來,讓我們把注意力移向睫毛。雖然有些人覺得睫毛沒什麼稀奇,事實上有一整個產業都致力於要我們對這個部位多花點心思。如果你想讓睫毛看起來更濃密,你可以考慮戴上假睫毛,或者甚至嘗試能增長眼睫毛的藥物,品牌名稱是「雅睫思」(Latisse)。
不過,在你著手進行任何這類行動之前,我希望你可以先仔細瞧瞧自己的眼睫毛,看看你是不是能看到超過一排以上的睫毛。如果你發現你的睫毛比一排還要多一些,甚至多出一整排來,這樣的情況叫做「雙行睫」(distichiasis),你也算列入俊男美女之列了,「玉婆」伊莉莎白.泰勒(Elizabeth Taylor)是唯一和你擁有同樣情況的例子。有趣的是,一般認為擁有多一排的睫毛,也是淋巴水腫—雙行睫症候群(lymphedema-distichiasis syndrome, LD)的症狀之一,這種病和FOXC2基因的變異有關。這種病名裡的「淋巴水腫」,指的是體液無法正常引流排出,就像你長途飛行坐得太久之後,往往鞋子變得不合腳的那種情形。患有這種疾病的人,水腫的情況在腿部特別明顯。
然而,並不是每個睫毛多一排的人都會有水腫的症狀,而且我們也不清楚為何如此。你或你所愛的人可能就有多一排的睫毛,但是從來沒有人注意到這件事,直到現在。你永遠不知道當你開始用這種方法觀察別人時,會發現一些什麼事,這正是去年發生在我身上的情形。我和老婆坐在餐桌前吃晚飯,我一直以為她是用了睫毛膏,才能擁有極其濃密的上睫毛,但是我錯了,我的老婆有雙行睫。
雖然她並沒有LD的任何其他相關症狀,但是我簡直不敢相信,居然在過了五年多的婚姻生活之後,我才注意到這個事實。這件事讓我在遺傳方面有了新的領悟:原來經過那麼多年以後,我們仍然可能在另一半身上找到新的特質;我真的從來沒想過自己居然會錯過多一排睫毛這種特徵。這件事證明了我們的臉龐可能是未經完整探索的廣闊遺傳景觀,你只需要知道該如何觀察。
到目前為止,你也許找到自己臉上有某項特徵,可以和某種遺傳疾病扯上關係?但其實你有很大的機會根本沒有那種疾病。事實上,每個人就某個方面來說都是「不正常」的,因此很少可以把某種單一外型特徵與某種相關疾病聯結在一起。只有把這些特徵一個個詳細分析再結合起來,像是眼睛的間距及傾斜角度、鼻子的形狀、睫毛有幾排等,方能得到與這個人相關的大量資訊。
正是這種完形(gestalt)資料,才足以讓我們不須深入研究基因體,也能據此做出遺傳診斷。沒錯,一些臨床上的疑惑,通常需要直接透過基因檢測才能解答,但徹底爬梳一個人的整個基因體時若沒有特定目標,便有如過濾、篩選整座沙灘上的沙子,只為了尋覓一顆稍微不同的沙粒。我們十分肯定,這絕對是令人望而生畏的繁重任務,唯有仰賴電腦才可能完成。如果能確定你到底要找些什麼,絕對會有幫助。

「在這本書中,薛朗.莫艾倫藉著審視獨特病例所透露的訊息,得知基因、環境、經驗交織構成的基本系統,來層層剖析『先天』或『後天』這個錯綜複雜的討論議題,好告訴大家我們變動不停的自我認同究竟是如何成形的。」
——丹.艾瑞利博士(Dan Ariely, PhD),杜克大學心理學與行為經濟學講座教授,《紐約時報》暢銷書《誰說人是理性的》(Predictably Irrational)作者
「莫艾倫醫師講的那些故事如此迷人,讓你輕而易舉就能了解現代遺傳科學的複雜層面。」
──天寶.葛蘭汀博士(Temple Grandin, PhD),《紐約時報》暢銷書《自閉症的大腦》(The Autistic Brain)及《星星的孩子》(Thinking in Pictures)作者
「莫艾倫醫師是位能言善道、極具說服力的嚮導,引領我們穿越遺傳學新發現構成的驚人新世界,體認這些發現如何影響個人健康與公共政策。如果你曾經心生疑惑,很想知道遺傳學究竟為生命帶來什麼樣的衝擊,請你一定要讀這本書!」
──金妮.扎萊納(Kinney Zalesne),《紐約時報》暢銷書《小趨勢》(Microtrends)作者
「這本書猶如一趟發人深省、最具啟迪性的旅程,引導我們深入了解自我的本質。莫艾倫醫師的寫作風格清楚、明確,援引諸多佳例,幫助我們體認遺傳上的自我究竟是什麼模樣。透過這本書,我們得到新的認識:原來命運並非全然取決於DNA中編碼的任何特定未來或結果。本書的整體概念就是:我們到底是什麼樣的人,全靠生活上的一切事件——無論瑣碎小事或非凡大事——來堆疊、塑造;更確切地說,這種觀點已對我們的生活方式造成深遠影響。在生物科技之類的領域,這樣的知識不但對疾病診斷、治療和根除有極大的助益,還能讓我們據此延長、提升人類的生命。」
──約翰.克勞利(John F. Crowley),安姆可斯療法公司(Amicus Therapeutics)董事長兼執行長,《追逐奇蹟》(Chasing Miracles)作者
「長久以來,我們一直以為這輩子與我們緊附相依的遺傳密碼,就是我們與生俱來的那套遺傳密碼,其實不然。莫艾倫醫師告訴我們,在有生之年,那些決定我們罹患疾病或保持健康的遺傳基因其實是可以改變的,並且教導我們可以做些什麼樣的努力來操控這類變化。在這本內容豐富、魅力十足的書裡,莫艾倫醫師引用許多吸引人的例子,讓沒有生物科學背景的人也能輕鬆了解複雜的遺傳學。閱讀這本書,真的可以影響我們的後代子孫。」
──J.羅素.提加頓博士(J. Russell Teagarden, PhD),美國罕見疾病組織(National Organization For Rare Disorders)醫藥與科學部門資深副總裁
「很多人會喜歡閱讀這本好書,雖然它討論的是非常複雜、實際、切身相關的主題,卻相當親切易讀。這本書既解答了不少奧祕,也創造出其他謎題。它可以讓非本行的讀者一窺這個領域快速增長的知識,我強烈推薦給所有人。」
──亨利.特米爾(Henri A. Termeer),美國健贊公司(Genzyme Corp.)前任執行長及總裁

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